INTRODUCTION AND AIMS. Mental retardation (MR) affects approximately 2-3% of the general population and around 75% of the known causes of MR are thought to have a genetic origin. The aim of this work is to describe a standardised model of diagnostic approach to patients with mental retardation of a genetic origin (MRGO). DEVELOPMENT. The clinician has to draw up a detailed case history and carry out a thorough dysmorphological physical examination that enables a reasonable differential diagnosis to be reached. The next step will be to request the complementary studies needed to confirm or reject the initial suspected diagnosis. Accurate information about the personal, prenatal (pregnancy) and perinatal (childbirth) history must also be collected. The postnatal history will also provide relevant clinical information. The familial history is a fundamental element of any genetic disease and must be gathered by drawing up the family tree or lineage. The physical and dysmorphological examination must be ordered, completed and detailed, and measurements of the somatometric parameters required to demonstrate and quantify the existence of an anomaly in any anatomical structure will also have to be made. Photos of the patient are a great aid because they allow comparison with recognisable dysmorphic syndromes. The last phase involves requesting complementary studies, including consultations with other specialists. The confirmation or exclusion of MR usually results from biochemical-metabolic, cytogenetic or molecular studies.

CONCLUSIONS In cases of MRGO a good patient record accompanied by a thorough physical and dysmorphological study allow the clinical geneticist to orientate the diagnosis in the right direction and to request the specific genetic laboratory tests to confirm (or reject) its causation.

Introducción y objetivo. El retraso mental (RM) afecta aproximadamente al 2-3% de la población general. De las causas de RM conocidas, alrededor del 75% se consideran de base genética. El objetivo de este trabajo es exponer un modelo estandarizado de aproximación diagnóstica al paciente con retraso mental de origen genético (RMOG).

Desarrollo El especialista clínico deberá realizar una anamnesis detallada y una exploración física dismorfológica completa que le permitan obtener un diagnóstico diferencial razonable. El siguiente paso será solicitar los estudios complementarios necesarios para confirmar o descartar la sospecha diagnóstica correspondiente. Deberá obtenerse información precisa sobre los antecedentes personales, prenatales (embarazo), perinatales (parto). La historia posnatal también proporcionará información clínica relevante. La historia familiar es un apartado fundamental en cualquier enfermedad genética y debe recogerse en el correspondiente árbol familiar o pedigrí. La exploración física y dismorfológica debe también ordenarse, completarse y detallarse, y obtener las mediciones de parámetros somatométricos necesarias para demostrar y cuantificar la existencia de una anomalía en cualquier estructura anatómica. La toma de fotografías del paciente es de gran ayuda para la comparación con síndromes dismórficos reconocibles. En la última fase se solicitarán los estudios complementarios, con inclusión de las interconsultas con otros especialistas. La confirmación o exclusión de RM suele proceder de estudios bioquimicometabólicos, citogenéticos o moleculares.

Conclusión En los casos de RMOG, una buena historia clínica acompañada de una exploración física y dismorfológica completa permiten al genetista clínico orientar adecuadamente el diagnóstico y solicitar los estudios genéticos de laboratorio específicos para confirmar (o descartar) su etiología.